Qu’est-ce que la drépanocytose ?

by Lucas Ponceau

Drépanocytose – Une maladie génétique héréditaire qui se manifeste par un teint pâle, des douleurs abdominales ou une sensibilité aux infections. Comprendre la hématie falciforme et l’anémie.

Quels sont les signes de la drépanocytose ?

En général, chez les enfants âgés entre 12 et 18 mois qui souffrent de la forme homozygote de la drépanocytose, on peut observer :

  • De la jaunisse,
  • De la pâleur,
  • Une rate agrandie,
  • Un foie volumineux,
  • Des douleurs abdominales,
  • Des douleurs aux membres.

Ces symptômes peuvent être similaires à ceux d’une appendicite ou d’un rhumatisme articulaire aigu (RAA).

D’autres symptômes existent mais ils sont moins caractéristiques de la drépanocytose :

  • Des convulsions,
  • Un coma,
  • Des paralysies,
  • Des saignements urinaires,
  • Des insuffisances cardiaques,
  • Des infections respiratoires fréquentes,…etc.

Dans les cas de drépanocytose majeure, l’enfant est plus sensible aux infections qui peuvent se manifester sous des formes bénignes ou graves, telles que la septicémie, la méningite ou la pneumonie. Il y a aussi des complications spécifiques à la drépanocytose telles qu’une anémie sévère, des crises douloureuses ou des crises de déglobulisation.

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Quel genre de maladie est-ce ?

Non contagieuse, la drépanocytose est une affection génétique héréditaire, ce qui signifie que l’enfant doit recevoir de ses deux parents un allèle anormal du gène responsable de la structure de l’hémoglobine. Si l’enfant ne reçoit qu’un seul allèle, il ne se verra pas atteint par cette maladie. Cependant, il pourrait la transmettre à ses enfants si l’autre parent est porteur d’un allèle muté.

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La drépanocytose se manifeste par une déformation des globules rouges, qui auront alors des difficultés à circuler dans le sang et pourront même se bloquer dans les vaisseaux sanguins. On la retrouve principalement en Afrique subsaharienne, en Afrique du Nord, dans le sud de l’Italie, en Grèce et au Proche-Orient.

Les symptômes dépendent de la forme de la drépanocytose :

  • La drépanocytose homozygote : elle se manifeste par un ictère, un teint pâle, une anémie, des douleurs abdominales et une sensibilité aux infections ;
  • La drépanocytose hétérozygote : aucun symptôme ne se manifeste chez le porteur, mais il peut transmettre la maladie à ses enfants si l’autre parent est porteur d’un gène muté.

Quels sont les examens pour diagnostiquer la drépanocytose ?

Il existe trois tests de choix pour déterminer si une personne a la drépanocytose :

  1. L’électrophorèse de l’hémoglobine : ceci permet l’établissement du diagnostic,
  2. Le frottis sanguin : pour observer les globules rouges en forme de faucille,
  3. La numération de la formule sanguine (NFS) : pour détecter des taux d’hémoglobine compris entre 7 et 9 g/dl.

Quel type de soins pour la drépanocytose ?

À l’heure actuelle, il n’est pas possible de guérir la drépanocytose. Cependant, il est possible de apaisement les douleurs lors des poussées, de prévenir les graves infections et de prévenir et gérer les complications liées à la maladie.

Selon la gravité du syndrome drépanocytaire et ses symptômes, différents traitements peuvent être envisagés :

  • La transfusion sanguine si le taux d’hémoglobine est inférieur à 7 g/dl,
  • Une bonne hydratation,
  • Des antalgiques pour soulager la douleur,
  • Des antibiotiques selon les bactéries et leur localisation,
  • L’acide folique pour limiter les aggravations liées à l’anémie,
  • Le chélateur du fer (Exjade) pour améliorer la qualité de vie du patient en éliminant l’excès de fer stocké dans le foie et la rate après de nombreuses transfusions.
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Comment gérer la drépanocytose ?

Afin de prévenir les infections, les vaccinations supplémentaires contre la grippe, l’hépatite B, le méningocoque ou le pneumocoque sont indispensables.

Pour réduire les risques d’infections, le patient peut prendre de la pénicilline quotidiennement et adopter une hygiène stricte.

La drépanocytose peut avoir des conséquences négatives sur le quotidien du malade, notamment en cas d’anémie permanente, de crises de douleur et de complications imprévisibles.

Par ailleurs, un soutien psychologique peut être très utile pour apprendre à mieux vivre avec la maladie et pour soutenir le malade et son entourage.

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